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  • Pedro S. Castro

Quando eu devo procurar um médico Geneticista?

 

Apesar de recente, a genética médica é uma especialidade cada vez mais presente no dia a dia das pessoas, sejam pacientes ou familiares.

 

O diagnóstico genético, ou seja, a identificação das alterações no DNA responsáveis pelo quadro clínico do paciente, permite ao médico tomar uma série de medidas necessárias para garantir o melhor tratamento, além de prevenir possíveis complicações e identificar familiares em risco. A identificação da causa genética é muitas vezes o fator fundamental no próprio diagnóstico do paciente!

 

 

Apesar de todas essas vantagens, ainda é muito comum que pacientes, e até mesmo médicos de outras especialidades se questionem:

 

“Quando devo procurar um Médico Geneticista?”

 

Esta pergunta é tão simples quanto a resposta: Qualquer paciente pode procurar um médico geneticista, seja para aconselhamento genético, para avaliar o risco de doenças em si ou em familiares. Alguns pacientes, porém, são altamente aconselhados a consultarem um geneticista, são eles:

 

  1. Pacientes com atraso de desenvolvimento, malformações presentes ao nascimento ou retardo mental.

  2. Pacientes com autismo ou Transtorno do espectro Autista

  3. Pacientes com história pessoal de câncer, ou na família, especialmente se jovens.

  4. Pacientes do sexo feminino com história de abortos ou bebês com morte precoce, especialmente se mais de uma vez.

  5. Pacientes com baixa estatura e/ou atraso puberal sem diagnóstico definido

  6. Gestantes com alterações em Ultrassonografia indicando gravidez de alto risco, especialmente se estiverem presentes malformações

  7. Pacientes com familiares portadores de doenças genéticas, malformações, atraso mental ou autismo

  8. Casais consanguíneos (com parentesco próximo), especialmente se houver história de doenças genéticas na família.

  9. Pacientes com anormalidades em exames genéticos solicitados por outros especialistas

  10. Pacientes em seguimento com outros especialistas e com suspeita de doença genética.

 

A lista acima traz apenas as principais indicações de avaliação. Outras condições como alterações neurológicas ou surdez podem ter fortes causas genéticas e também devem ser avaliadas. Nessas situações o encaminhamento por parte dos demais especialistas é fundamental.

 

Em todos esses casos o médico geneticista pode auxiliar de diversas maneiras: No diagnóstico da condição, na identificação da causa genética e de familiares em risco, na prevenção de gestações de risco (reduzindo o risco de ter um filho afetado) e no direcionamento do tratamento e do monitoramento adequado do paciente.

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